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Le projet Institut Curie

Grâce à l’association Meghanora, la Recherche médicale de l’Institut Curie redémarre avec un nouveau projet :

Le néphroblastome est le cancer rénalepédiatrique le plus fréquent, avec une incidence estimée à 1 : 10 000. En général d’un bon pronostic, il existe des formes agressives qui échappent aux traitements connus. Environ 2 à 5% des néphroblastomes surviennent dans un contexte familial, avec un apparenté proche atteint du même cancer. Dans ces familles, le diagnostic de néphroblastome est souvent fait à un âge plus jeune, et une atteinte rénale bilatérale est plus fréquente. Il est donc probable qu’une altération d’un gène soit directement impliquée dans ces situations, et la découverte d’un tel gène de prédisposition pourrait aider à la fois à mieux comprendre l’origine du néphroblastome et certainement ouvrir des portes vers des nouvelles approches thérapeutiques.

Alors que des altérations génétiques observées dans les cellules tumorales (somatiques) du néphroblastome ont déjà été décrits, notamment des altérations des gènes WT1, WTX, beta –caténin ou encore une perte d’empreinte de la région  chromosomique 11p15, ces altérations ne sont en règle général pas observées dans les cellules normales (constitutionelles) d’une personne atteinte d’un néphroblastome familial et ne correspondent pas à la définition de gène de prédisposition.  D’autres études suggèrent que des gènes dans les régions chromosomiques 19q ou 17q puissent être impliqués dans le néphroblastome familial, mais malgré des recherches, à ce jour ces gènes n’ont pas encore pu être identifiés.

Les techniques récentes de séquençage haut débit (next génération sequencing) permettent maintenant d’analyser en une seule étape l’ensemble de l’ADN, la molécule portant l’information génétique, de cellules tumorales ou de cellules normales d’un individu. Ces techniques peuvent être adaptées pour analyser avec précision, à la base près, les séquences de l’ensemble de gènes (whole exome sequencing). Grâce à des études bio-informatiques complexes les séquences peuvent être analysées à la recherche d’altérations spécifiques.

Nous proposons maintenant d’appliquer ces techniques à l’analyse d’échantillons de sang (matériel constitutionnel) de patients atteints d’un néphroblastome familial. Nous prévoyons d’analyser 6 à 9 échantillons dans le cadre de ce projet. Nous espérons pouvoir identifier un ou des gènes directement impliqués dans l’oncogénèse du néphroblastome familial, permettant une meilleure compréhension de cette maladie et éventuellement le développement de nouveaux médicaments. Le soutien de l’association Meghanora nous permet de débuter ce projet ambitieux au niveau national ; les résultats pourront ultérieurement être analysé ensemble avec les données d’autres groupes collaboratifs pour une meilleure exhaustivité.

Les prochaines étapes dans ce projet sont l’identification des patients, le recueil des échantillons de sang (après consentement, et lors d’un bilan sanguin de routine) puis la réalisation du séquençage.